多項選擇題

肝豆狀核變性的臨床特點有（）

A.遺傳性銅代謝缺陷
B.過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C.血清銅藍蛋白降低
D.進行性肌無力
E.血清非銅藍蛋白降低

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多項選擇題

苯丙酮尿癥導致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）

A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷，影響B(tài)H₄代謝

多項選擇題

下面哪些疾病屬于常染色體?。ǎ?/h4>

A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病

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