單項(xiàng)選擇題2歲小兒，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，手足心皮膚粗糙，臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析，下列哪一組是最常見(jiàn)的（）

A.47xx（xy），+21
B.46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
C.46xx（xy）/47，xy（xx）+21
D.46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
E.46xx（xy），-22，+t（21q，22q）


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1.單項(xiàng)選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見(jiàn)（）

A.粘多糖?、裥?br /> B.粘多糖?、蛐?br /> C.粘多糖?、笮?br /> D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖?、鲂?/p>

3.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)檢查可明確診斷粘多糖病（）

A.進(jìn)行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測(cè)定
D.白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測(cè)定

4.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語(yǔ)不清，流口水，血清銅藍(lán)蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h（500μg/24h），診斷為肝豆?fàn)詈俗冃浴Ｏ铝蟹桨钢心捻?xiàng)是主要的（）

A.避免食用含銅高的食物
B.應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應(yīng)用鹽酸苯海索（安坦）、東莨菪堿對(duì)抗錐體外系癥狀
E.應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)保護(hù)肝臟

5.單項(xiàng)選擇題除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）/47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO