A.進行性智能遲滯 B.骨骼的X線檢查 C.尿粘多糖測定 D.白細胞粘多糖顆粒檢查 E.白細胞或皮膚成纖維細胞中特異酶的活性測定
A.避免食用含銅高的食物 B.應用D-青霉胺螯合體內銅 C.應用硫酸鋅干擾腸內銅的吸收 D.應用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀 E.應用保肝藥及加強營養(yǎng)保護肝臟
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.45,XO