單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%的父母核型是（）
A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者
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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）
A.常有單或雙側(cè)的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無(wú)指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
2.單項(xiàng)選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高，懷孕時(shí)應(yīng)做哪些檢查最好（）
A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
3.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見者為（）
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
4.單項(xiàng)選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳（）
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅴ型
C.糖原累積癥Ⅸ型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型
5.單項(xiàng)選擇題女孩，12歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。下列哪項(xiàng)最具有診斷價(jià)值（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
最新試題
該癥最主要的臨床表現(xiàn)為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
如果此患兒ASO升高，補(bǔ)體C3降低，可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒于胸骨左緣第4～5肋間聞及柔和舒張期雜音，導(dǎo)管檢查示右房血氧飽和度較上腔靜脈明顯增高，此時(shí)最典型的心電圖改變是下列哪一項(xiàng)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒的血液動(dòng)力學(xué)改變主要為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷很重要（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
上述患兒最典型的心電圖改變是下列哪一項(xiàng)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
首要處理的重點(diǎn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷，應(yīng)選哪項(xiàng)檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病兒經(jīng)超聲心動(dòng)圖和右心導(dǎo)管檢查證實(shí)為中度肺動(dòng)脈瓣狹窄，其聽診時(shí)除下列哪項(xiàng)外，均為其特點(diǎn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最合適的處理（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題