A.基因檢測CTG三核苷酸序列異常重復(fù)擴增 B.肌肉病理出現(xiàn)束周肌纖維萎縮 C.肌酶CK、LDH活性明顯增高 D.肌電圖肌源性損害 E.電鏡下Z盤呈水紋狀改變,線粒體異常、自噬空泡、溶酶體及脂滴增加
A.Miyoshi肌病 B.Welander遠(yuǎn)端型肌病 C.伴有鑲邊空泡的遠(yuǎn)端型肌病 D.眼咽遠(yuǎn)端型肌病 E.咽喉肌無力伴常染色體顯性遺傳性遠(yuǎn)端肌病
A.骨骼肌抗肌萎縮蛋白缺如 B.患兒母親是"肯定攜帶者" C.X連鎖隱性遺傳 D.肌肉病理為群組性萎縮 E.肌電圖呈典型肌源性改變,運動單元電位為短時限,小波幅,多相波增多