出生1天的女嬰，反復(fù)驚厥數(shù)小時，抽搐時手腕內(nèi)屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般狀況可。血鈣1.45mmol／L，EKG：QT＞0.19秒，X線胸片示胸腺影缺如（）

患兒，2歲，因智力低下，不能行走來就診。查體：頭大，目光呆滯，面色蒼黃，身長68cm，體重9kg，前囟未閉，腹脹，有臍疝，此患兒確診應(yīng)做下列哪項檢查（）

一男嬰，足月兒，生后28d，出生體重4100g，生后母乳喂養(yǎng)困難。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮膚黃染未退，少哭多睡，腹脹明顯，大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見骨化中心，此患兒最可能診斷是（）

20天女嬰，生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU／L，為進一步明確診斷，必須再進行以下何項檢查（）

患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應(yīng)遲鈍，2歲半時會走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）

5歲男孩。從小反復(fù)患呼吸道和消化道細菌性感染，晨起易打噴嚏，近年來常有哮喘發(fā)作。體檢：咽充血，兩肺可聞明顯哮鳴音，心臟正常，神經(jīng)系統(tǒng)正常。測IgG7.5g／L，IgA0.04g／L，IgM1.5g／L，IgD6mg／L，IgE0.2mg／L（）

患兒，3歲，身高60cm，喜靜，4d排便一次。查體：智力低下，面色蒼黃，鼻梁寬平，舌厚大，經(jīng)常伸出口外，皮膚粗糙，腕部攝片見骨化中心一個，此患兒最可能的診斷是（）

兒，男，6歲，多飲、多尿近4個月。查體：生長發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請問有關(guān)尿崩癥的說法，以下哪項不正確（）

下列哪項是中樞性性早熟的病因之一（）

一患兒，系足月出生，新生兒期黃疸消退延遲，進食少，嗜睡，生后6個月隨訪，診斷為甲狀腺功能低下。請問形成該病的主要機制是（）