A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
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A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46.XX(或XY)/47,+21
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低
最新試題
以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()
20天女嬰,生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU/L,為進(jìn)一步明確診斷,必須再進(jìn)行以下何項(xiàng)檢查()
風(fēng)濕性心臟炎()
以下哪項(xiàng)是先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因()
6個(gè)月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2~3個(gè)月來感染不斷,?;践Z口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項(xiàng)免疫球蛋白測定均低,OT試驗(yàn)多次陰性。X線片示:胸腺影缺如()
兒,男,6歲,多飲、多尿近4個(gè)月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L,血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005,診斷為尿崩癥,請問有關(guān)尿崩癥的說法,以下哪項(xiàng)不正確()
5歲男孩。從小反復(fù)患呼吸道和消化道細(xì)菌性感染,晨起易打噴嚏,近年來常有哮喘發(fā)作。體檢:咽充血,兩肺可聞明顯哮鳴音,心臟正常,神經(jīng)系統(tǒng)正常。測IgG7.5g/L,IgA0.04g/L,IgM1.5g/L,IgD6mg/L,IgE0.2mg/L()
患兒,3歲,因身材矮小就診。10個(gè)月會(huì)坐,1歲10個(gè)月會(huì)走,平時(shí)安靜,食欲差,常便秘。查體:頭大,皮膚較粗糙,前囟未閉,出牙兩顆,反應(yīng)較遲鈍,有臍疝,心、肺無明顯異常。為明確診斷,首先應(yīng)做的檢查是()
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()
患兒,2歲,少哭,便秘。尚不能站立,不會(huì)叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查,診斷為甲狀腺功能低下。請問下列哪種治療不正確()