單項選擇題女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查體:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴(kuò)大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()

A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常


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1.單項選擇題患兒,2歲,精神、運(yùn)動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()

A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

2.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()

A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是

4.單項選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

5.單項選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項是錯誤的()

A.無治療
B.貧血時輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

最新試題

8歲女孩。發(fā)熱近20天,游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢:體溫39.2℃,皮膚有環(huán)形紅斑,咽充血,心、肺無異常,右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動障礙。ASO600U/L,血沉40mm/h()

題型:單項選擇題

一足月新生兒,生后第2天出現(xiàn)黃疸,至第3周仍有黃疸,小兒少哭,吃奶少,便秘。測血T50nmol/L,TSH30μU/ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機(jī)制哪項不可能()

題型:單項選擇題

患兒,3歲,因身材矮小就診。10個月會坐,1歲10個月會走,平時安靜,食欲差,常便秘。查體:頭大,皮膚較粗糙,前囟未閉,出牙兩顆,反應(yīng)較遲鈍,有臍疝,心、肺無明顯異常。為明確診斷,首先應(yīng)做的檢查是()

題型:單項選擇題

5歲男孩。從小反復(fù)患呼吸道和消化道細(xì)菌性感染,晨起易打噴嚏,近年來常有哮喘發(fā)作。體檢:咽充血,兩肺可聞明顯哮鳴音,心臟正常,神經(jīng)系統(tǒng)正常。測IgG7.5g/L,IgA0.04g/L,IgM1.5g/L,IgD6mg/L,IgE0.2mg/L()

題型:單項選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:單項選擇題

男孩,11歲,為胰島素依賴型糖尿病,自己測血糖及尿糖,近3個月來所測血糖及尿糖均比較正常,今測糖化血紅蛋白HbAc為15%。對此患兒的情況最適當(dāng)?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>

題型:單項選擇題

6歲男孩。常于夜間突發(fā)下肢疼痛,局部無紅腫、發(fā)熱。白天很少有類似情況發(fā)生()

題型:單項選擇題

患兒,2歲,因智力低下,不能行走來就診。查體:頭大,目光呆滯,面色蒼黃,身長68cm,體重9kg,前囟未閉,腹脹,有臍疝,此患兒確診應(yīng)做下列哪項檢查()

題型:單項選擇題

下列哪項是中樞性性早熟的病因之一()

題型:單項選擇題

兒童甲狀腺功能亢進(jìn)主要見于以下哪種情況()

題型:單項選擇題