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單項選擇題

下列疾病不屬常染色體隱性遺傳（）

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖病
E.Turner綜合征

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單項選擇題

導(dǎo)致染色體畸變的原因有（）

A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是

單項選擇題

2歲1個月患兒，因不會講話、不能獨走而就診，經(jīng)?；挤窝住ｓw溫37.3℃，脈搏108次／分，身長78cm，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣第3～4肋間Ⅲ級收縮期雜音，腕部X線片示一個骨化中心。為確診應(yīng)選擇哪項檢查（）

A.血清T3、T4、TSH測定
B.染色體檢查
C.胸部X線攝片
D.免疫球蛋白測定
E.測血清苯丙氨酸濃度

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