A.以錐體外系癥狀為主要表現(xiàn)者,早期可無(wú)肝功能異常 B.無(wú)論有無(wú)臨床癥狀,約96%患者有骨關(guān)節(jié)X線異常 C.顱腦CT可見腦萎縮、基底節(jié)低密度灶,特別是雙側(cè)丘腦區(qū)低密度灶最具特征性 D.離體皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng),患者胞質(zhì)內(nèi)銅/蛋白比值高于雜合子及對(duì)照組 E.基因診斷在癥狀前診斷和雜合子檢出方面顯示有明顯優(yōu)越性
A.血清CP值降低 B.銅氧化酶活性減低 C.24h尿銅含量降低 D.血清銅降低 E.肝銅含量增加
A.起病多緩慢,少數(shù)可因外傷、感染或其他原因而呈急性起病 B.多于青少年期起病,少數(shù)可于成年期起病,發(fā)病年齡在4~50歲 C.以肝臟癥狀起病者平均年齡11歲,以神經(jīng)癥狀起病者平均年齡19歲 D.即使未經(jīng)治療相當(dāng)患者始終可不出現(xiàn)肝臟和神經(jīng)損害癥狀 E.少數(shù)患者以急性溶血性貧血、皮下出血、鼻出血、關(guān)節(jié)病變、腎損害和精神障礙為首發(fā)癥狀