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【簡答題】簡述亨廷頓病的遺傳方式及遺傳特點(diǎn)?
答案:
亨廷頓病呈常染色體顯性遺傳。為編碼Huntingtin的IT15基因5’端編碼區(qū)內(nèi)的三核苷酸(CAG)重復(fù)序列拷貝數(shù)異常...
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【簡答題】肝豆?fàn)詈俗冃灾饕呐R床表現(xiàn)是什么?
答案:
肝豆?fàn)詈俗冃远嘤谇嗌倌昶谄鸩?,起病多較緩慢。
①神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:主要是錐體外系病征,表現(xiàn)為肢體舞蹈樣及手足徐動...
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【簡答題】小舞蹈病的臨床表現(xiàn)?
答案:
多見于5~15歲,男女之比約為1:3;無季節(jié)、種族差異;病前常有上呼吸道感染、咽喉炎等A組β溶血性鏈球菌感染史;大多數(shù)為...
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