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【案例分析題】一2歲女孩。出生時正常,母乳喂養(yǎng),3個月后逐漸智能落后,時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
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【案例分析題】一2歲女孩。出生時正常,母乳喂養(yǎng),3個月后逐漸智能落后,時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項檢查()
A.Gutheie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
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【案例分析題】男孩4歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥,來診時見患兒矮胖,肝腫大達肋緣下6cm,質(zhì)地中等;空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮()
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆狀核變性
C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝
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