單項(xiàng)選擇題

【案例分析題】患兒，女，10個(gè)月。因生后活動(dòng)少，少哭，進(jìn)食少，便秘來(lái)就診。查體：頭發(fā)稀少而干枯，發(fā)際較低，輕度貧血，眼瞼浮腫，心率85／min，腹膨有臍疝。首選以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查（）

A.染色體核型分析
B.血清堿性磷酸酶測(cè)定
C.血膽固醇、甘油三酯測(cè)定
D.血電解質(zhì)鈉、鉀、氯、鈣測(cè)定
E.血清T3、T4、TSH測(cè)定

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單項(xiàng)選擇題

【案例分析題】患兒，女，10個(gè)月。因生后活動(dòng)少，少哭，進(jìn)食少，便秘來(lái)就診。查體：頭發(fā)稀少而干枯，發(fā)際較低，輕度貧血，眼瞼浮腫，心率85／min，腹膨有臍疝。以下哪項(xiàng)體征符合此患兒（）

A.方顱，赫氏溝
B.膚紋異常
C.皮膚粗糙
D.皮膚白皙
E.眼內(nèi)眥贅皮，角膜混濁

單項(xiàng)選擇題

【案例分析題】男孩4歲。生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見(jiàn)小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開(kāi)始飲食控制。下列哪項(xiàng)不妥當(dāng)（）

A.出生后適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人
B.6個(gè)月以后輔食的增加與正常小兒相仿，要選擇含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方，達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入，又保證正常發(fā)育的需要
D.給予低苯丙氨酸飲食，以預(yù)防腦損害及智力低下
E.終生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入