單項(xiàng)選擇題

【案例分析題】患兒，1.5歲，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）

A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.腕部X線攝片
C.測(cè)血清苯丙氨酸濃度
D.染色體檢查
E.頭顱CT

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多項(xiàng)選擇題

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型

多項(xiàng)選擇題

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）