多項(xiàng)選擇題

屬常染色體隱性遺傳的是（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

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單項(xiàng)選擇題

3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）

A.糖原累積病
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.原發(fā)性癲癎
D.嚴(yán)重低血糖癥
E.黏多糖病

單項(xiàng)選擇題

1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會(huì)叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動(dòng)期
E.癲癎