A.以錐體外系癥狀為主要表現(xiàn)者,早期可無肝功能異常 B.無論有無臨床癥狀,約96%患者有骨關(guān)節(jié)X線異常 C.顱腦CT可見腦萎縮、基底節(jié)低密度灶,特別是雙側(cè)丘腦區(qū)低密度灶最具特征性 D.離體皮膚成纖維細胞培養(yǎng),患者胞質(zhì)內(nèi)銅/蛋白比值高于雜合子及對照組 E.基因診斷在癥狀前診斷和雜合子檢出方面顯示有明顯優(yōu)越性
A.血清CP值降低 B.銅氧化酶活性減低 C.24h尿銅含量降低 D.血清銅降低 E.肝銅含量增加
A.是由于棕黃色的細小銅顆粒沉積于角膜后彈力層引起 B.可見于95%~98%的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?br /> C.大多數(shù)見于雙眼,個別見于單眼 D.位于角膜邊緣與鞏膜交界處,在角膜的內(nèi)表現(xiàn)上,呈綠褐色或金褐色,寬約1.3mm E.多出現(xiàn)于疾病晚期癥狀明顯時,因此對診斷的意義不大