A.18-三體畸變 B.21-三體畸變 C.D/G易位 D.G/C易位 E.嵌合型
A.Guthrie細菌生長抑制試驗 B.尿蝶呤分析 C.尿有機酸分析 D.尿三氯化鐵試驗 E.尿2,4-二硝基苯肼試驗