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單項選擇題

男嬰，1歲。生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：36．0℃，四肢稍涼，皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃、稀疏，心率72／min，腹部膨隆臍疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的診斷是（）

A.先天性甲狀腺功能減低
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.軟骨發(fā)育不良

你可能感興趣的試題

單項選擇題

患兒，男，6歲，多飲、多尿近4個月。查體：生長發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請問有關(guān)尿崩癥的說法，以下哪項不正確（）

A.多尿、煩渴是主要癥狀
B.少數(shù)病例為遺傳性
C.視上核及室旁核破壞導致尿崩癥
D.與腎性尿崩癥鑒別是觀察其對外源性加壓素的反應
E.進水量大致與尿量相等，尿量可因進水量少而減少

單項選擇題

患兒，3歲。因身材矮小就診，10個月會坐，近1歲10個月會走，平時少哭多睡，食欲差，常便秘。查體：頭大，皮膚較粗糙，前囟未閉，出牙兩顆，反應較遲鈍，喜伸舌，有臍疝。心肺無明顯異常。為明確診斷。首先應做的檢查是（）

A.智商測定
B.血鈣，血磷測定
C.T3、T4、TSH測定
D.染色體檢查
E.腦CT檢查

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