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單項選擇題患兒男，2歲。因面及手足部色素斑2年就診。患兒在出生后1個月即在面、手背等暴露部位出現(xiàn)紅色斑點，繼之皮疹漸增多，顏色變?yōu)楹稚?。日曬后加重，無痛癢等不適。其父母非近親結(jié)婚，否認家族遺傳病史。患兒皮膚干燥，暴露部位密集雀斑樣色素沉著，淡棕至深褐色，面及手足伸側(cè)伴脫屑性紅棕色斑片。雙眼畏光流淚，球結(jié)膜無充血。其診斷標準下面不包括（）

A.好發(fā)于非暴露部位
B.家族史
C.眼損害
D.特征性皮損
E.組織病理

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1.單項選擇題女，4歲患兒。因自幼全身皮膚粗糙肥厚，脫屑。軀干及四肢經(jīng)常起黃豆大小水皰，以胸背部為著，皰壁薄。數(shù)日內(nèi)干燥脫屑而愈。近半年來水皰發(fā)生減少，皮膚潮紅、粗糙及脫屑明顯。組織病理示：顯著角化過度，細胞內(nèi)水腫，致表皮松解。該病又稱為（）

A.先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病
B.魚鱗病樣紅皮病
C.脫屑性紅皮病
D.火棉膠兒
E.非大皰性魚鱗病樣紅皮病

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2.單項選擇題女，4歲患兒。因自幼全身皮膚粗糙肥厚，脫屑。軀干及四肢經(jīng)常起黃豆大小水皰，以胸背部為著，皰壁薄。數(shù)日內(nèi)干燥脫屑而愈。近半年來水皰發(fā)生減少，皮膚潮紅、粗糙及脫屑明顯。組織病理示：顯著角化過度，細胞內(nèi)水腫，致表皮松解。對于該病可以進行的治療不包括（）

A.遺傳咨詢
B.產(chǎn)前診斷
C.需要進行重癥監(jiān)護
D.水化保濕
E.糖皮質(zhì)激素

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3.單項選擇題女，4歲患兒。因自幼全身皮膚粗糙肥厚，脫屑。軀干及四肢經(jīng)常起黃豆大小水皰，以胸背部為著，皰壁薄。數(shù)日內(nèi)干燥脫屑而愈。近半年來水皰發(fā)生減少，皮膚潮紅、粗糙及脫屑明顯。組織病理示：顯著角化過度，細胞內(nèi)水腫，致表皮松解。Siemens大皰性魚鱗病主要是由K2e基因突變所致，病變局限于（）

A.基底層
B.棘層
C.顆粒層
D.透明層
E.角質(zhì)層

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4.單項選擇題患兒，男，3歲，因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時羊水混濁，評分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過油的羊皮紙。該患兒的可能診斷是（）

A.脫屑性紅皮病
B.先天性魚鱗病
C.新生兒中毒性紅斑
D.先天性梅毒
E.先天性皮膚缺損

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5.單項選擇題患兒，男，3歲，因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時羊水混濁，評分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過油的羊皮紙。板層狀魚鱗病目前有5個致病位點，除外（）

A.TGM1基因
B.ABCA12基因
C.NCIE2基因
D.ABDA12基因
E.位于17p13.2-p13.1

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