A.溶酶體病 B.線粒體病 C.染色體病 D.脂代謝病 E.有機酸代謝異常病
A.染色體分析 B.尿液黏多糖檢測 C.特異性的酶活性測定 D.組織學病理檢查 E.骨骼X線檢查
A.酶缺陷 B.臨床表現(xiàn) C.基因型 D.基因型+臨床表現(xiàn) E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)