A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
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B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病
B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病
C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病
D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病
E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病
A.先天性心臟病
B.21－三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
A.每日應(yīng)按30～50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
最新試題
患兒，10個(gè)月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
糖原累積病是一種（）
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）
下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
治療的目的為（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）