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單項選擇題

女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

A.先天性心臟病
B.21－三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常

你可能感興趣的試題

單項選擇題

治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應(yīng)（）

A.每日應(yīng)按30～50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg

單項選擇題

【共用題干題】一2歲女孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，3個月后逐漸智能落后，時有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項檢查（）

A.Gutherie細(xì)菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析

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