A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
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A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
A.母親妊娠年齡過(guò)大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過(guò)度運(yùn)動(dòng)
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析
最新試題
目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
G／G易位型Down綜合征的核型是（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間，哪項(xiàng)是正確的（）
苯丙酮尿癥屬（）
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）