單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）
A.α-半乳糖苷酶活性測(cè)定
B.b-半乳糖苷酶活性測(cè)定
C.己糖胺酶活性測(cè)定
D.芳基硫酸酯酶A活性測(cè)定
E.線粒體DNA點(diǎn)突變分析
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1.單項(xiàng)選擇題男孩，8歲，水腫5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化膿性扁桃體炎，用青霉素治療5天。查體：眼瞼、雙下肢水腫，呈非凹陷性，血壓16／12kPa，尿蛋白（++），紅細(xì)胞滿視野，白細(xì)胞8～10／HP，少量紅細(xì)胞管型，腎功能正常。進(jìn)一步需做哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷有意義（）
A.紅細(xì)胞沉降率和抗鏈球菌溶血素（ASO）的測(cè)定
B.抗鏈球菌溶血素（ASO）和補(bǔ)體的測(cè)定
C.膽固醇和蛋白電泳的測(cè)定
D.腎臟B超
E.中段尿培養(yǎng)
2.單項(xiàng)選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復(fù)視2個(gè)月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。確診后用腎上腺皮質(zhì)激素和新斯的明治療，第3天上瞼下垂加重，可能的原因是（）
A.激素用量過大
B.激素用量過小
C.激素治療早期有可能使癥狀加重
D.激素不宜與抗膽堿酯酶藥同時(shí)應(yīng)用
E.該患兒可能存在低血鉀
