單項選擇題患者女,35歲,因“漸進性走路不穩(wěn)3年”來診。無外傷及中毒病史。家族史:母親58歲健在,父親30歲時因車禍死亡,祖母72歲因走路不穩(wěn)已不能獨立行走10年。查體:智力好;吟詩樣語言;慢眼動、突眼,水平眼震,眼輪匝肌及面表情肌可見束顫;指鼻、跟膝脛試驗明顯不穩(wěn),下肢腱反射活躍,未發(fā)現(xiàn)感覺障礙。該家系的遺傳方式是()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱形遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
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1.單項選擇題患者女,35歲,因“漸進性走路不穩(wěn)3年”來診。無外傷及中毒病史。家族史:母親58歲健在,父親30歲時因車禍死亡,祖母72歲因走路不穩(wěn)已不能獨立行走10年。查體:智力好;吟詩樣語言;慢眼動、突眼,水平眼震,眼輪匝肌及面表情肌可見束顫;指鼻、跟膝脛試驗明顯不穩(wěn),下肢腱反射活躍,未發(fā)現(xiàn)感覺障礙。有助于確定診斷的檢查是()
A.血和尿有機酸代謝篩查
B.血生化檢查
C.SCA1/2/3基因檢測
D.線粒體基因篩查
E.肌肉活檢
2.單項選擇題患者女,35歲,因“漸進性走路不穩(wěn)3年”來診。無外傷及中毒病史。家族史:母親58歲健在,父親30歲時因車禍死亡,祖母72歲因走路不穩(wěn)已不能獨立行走10年。查體:智力好;吟詩樣語言;慢眼動、突眼,水平眼震,眼輪匝肌及面表情肌可見束顫;指鼻、跟膝脛試驗明顯不穩(wěn),下肢腱反射活躍,未發(fā)現(xiàn)感覺障礙。臨床診斷可能是()
A.痙攣性截癱
B.遺傳性感覺運動神經(jīng)病
C.遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)2型或3型
D.弗里德賴希共濟失調(diào)
E.線粒體腦肌病