單項(xiàng)選擇題患者女,35歲,因“漸進(jìn)性走路不穩(wěn)3年”來(lái)診。無(wú)外傷及中毒病史。家族史:母親58歲健在,父親30歲時(shí)因車(chē)禍死亡,祖母72歲因走路不穩(wěn)已不能獨(dú)立行走10年。查體:智力好;吟詩(shī)樣語(yǔ)言;慢眼動(dòng)、突眼,水平眼震,眼輪匝肌及面表情肌可見(jiàn)束顫;指鼻、跟膝脛試驗(yàn)明顯不穩(wěn),下肢腱反射活躍,未發(fā)現(xiàn)感覺(jué)障礙。有助于確定診斷的檢查是()
A.血和尿有機(jī)酸代謝篩查
B.血生化檢查
C.SCA1/2/3基因檢測(cè)
D.線粒體基因篩查
E.肌肉活檢
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1.單項(xiàng)選擇題患者女,35歲,因“漸進(jìn)性走路不穩(wěn)3年”來(lái)診。無(wú)外傷及中毒病史。家族史:母親58歲健在,父親30歲時(shí)因車(chē)禍死亡,祖母72歲因走路不穩(wěn)已不能獨(dú)立行走10年。查體:智力好;吟詩(shī)樣語(yǔ)言;慢眼動(dòng)、突眼,水平眼震,眼輪匝肌及面表情肌可見(jiàn)束顫;指鼻、跟膝脛試驗(yàn)明顯不穩(wěn),下肢腱反射活躍,未發(fā)現(xiàn)感覺(jué)障礙。臨床診斷可能是()
A.痙攣性截癱
B.遺傳性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病
C.遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型或3型
D.弗里德賴(lài)希共濟(jì)失調(diào)
E.線粒體腦肌病
2.單項(xiàng)選擇題患者女,70歲,因“愛(ài)忘事1年”來(lái)診。經(jīng)常因找不到東西而懷疑被家人拿走;社交禮儀良好,但有重復(fù)性行為,如反復(fù)問(wèn)同一個(gè)問(wèn)題。神經(jīng)系統(tǒng)查體:未見(jiàn)明確陽(yáng)性體征。治療藥物可應(yīng)用()
A.利培酮
B.維生素E
C.丁螺環(huán)酮
D.多奈哌齊
E.多巴胺