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APECED
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自身免疫性多發(fā)性內(nèi)分泌病-念珠菌病-外胚層營(yíng)養(yǎng)不良以出現(xiàn)外胚層營(yíng)養(yǎng)不良,黏膜皮膚念珠菌病,多發(fā)性內(nèi)分泌腺功能衰竭及產(chǎn)生自...
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IPEX
答案:
X染色體連鎖的先天免疫缺陷綜合癥特征是生后第一年內(nèi)發(fā)生的不可逆的全身性自身免疫性疾病,臨床三聯(lián)癥為腸病、濕疹性皮炎和內(nèi)分...
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AIRE
答案:
自身免疫調(diào)節(jié)因子是一種具有轉(zhuǎn)錄活化潛能的DNA結(jié)合蛋白。主要表達(dá)在胸腺髓質(zhì)上皮細(xì)胞,該基因的突變與人類(lèi)多腺體的自身免疫病...
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