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先天愚型染色體檢查中,下列哪項核型最常見()
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY),-14,+t(14q;21q)
C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q;21q)
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q;22q)
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單項選擇題
先天愚型染色體核型絕大部分為()
A.嵌合型21-三體
B.G/D易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.標(biāo)準型21-三體
E.12-三體
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單項選擇題
男,1歲,因生長發(fā)育落后就診。不認識父母,不能獨坐,表情呆滯。生后6個月起反復(fù)抽搐發(fā)作,毛發(fā)黃褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的診斷是()
A.小兒癲癎
B.嬰兒痙攣征
C.甲狀腺功能減低
D.腦癱
E.苯丙酮尿癥
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