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4歲男孩,體格矮小,肥胖,多次發(fā)生晨起低血糖驚厥,肝肋下5cm,質(zhì)硬,血清GPT<25U,無黃疸及脾腫大。擬診為肝糖原累積癥,下列哪項(xiàng)可以確診?()
A.X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素0.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6磷酸酶活性顯著降低,糖原顯著增高
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3歲男孩,患肝糖原累積癥(VonGierke病)。其發(fā)病機(jī)制最主要在于()
A.肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏
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單項(xiàng)選擇題
3歲男孩,生長發(fā)育遲鈍,體型矮小,體態(tài)肥胖,面容豐滿,腹部隆起,生后有4次晨起發(fā)生驚厥,當(dāng)時血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。肝肋下5cm,質(zhì)硬,血清GPT正常,脾肋下1cm。X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲。其最可能的診斷是()
A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴(yán)重低血糖癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.尼曼-匹克病
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