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苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()
A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
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單項選擇題
]苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機理是()
A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
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關(guān)于21-三體綜合征,以下說法哪個最正確()
A.原因不明的先天性疾病
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見者
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