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對G6PD患者進行遺傳咨詢時,應注意,G6PD缺乏癥不是產前診斷的嚴格指征。因為一些患者在無誘因不發(fā)病時與正常人一樣,危害不大,但一旦發(fā)病,又屬于嚴重遺傳病之列。應酌情掌握。應建議指向G6PD缺乏癥的人群(如發(fā)生溶血的人群及有病理性黃疸的新生兒等)進行相關酶學和基因檢測確診。關鍵是要將篩查工作做好,使患者本人明白自己帶有該基因,建議其盡量避免使用會誘發(fā)疾病的藥物或食用蠶豆等,做好防治工作。
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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的診斷方法主要有酶活性測定法和基因測序法,其中酶活力的定性和定量檢測都是基于從NADP到NADPH的變化。酶活性測定能準確鑒定半合子男性和純合子女性,但不能鑒定雜合子女性?;驕y序法是明確診斷女性雜合子的唯一檢測方法。
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世界衛(wèi)生組織根據(jù)G6PD的酶活性水平和臨床癥狀,把G6PD的變異型分成5類,除第一類和第二類(酶活性小于10%)患者均表現(xiàn)出該病的臨床癥狀外,其他三類(酶活性大于10%)患者通常無臨床癥狀。
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