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單項(xiàng)選擇題3歲兒，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，半年后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

A.腦電圖檢查
B.血T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分析
D.血鈣、磷測定
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

1.單項(xiàng)選擇題2歲男孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。該患兒的主要治療是（）

A.低銅飲食
B.維生素D
C.補(bǔ)充鈣劑
D.苯巴比妥
E.低苯丙氨酸飲食

2.單項(xiàng)選擇題2歲男孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。為協(xié)助診斷，應(yīng)選擇的輔助檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血鈣、磷測定
C.血T3、T4、TSH測定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查

3.單項(xiàng)選擇題2歲男孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。臨床上考慮該患兒的診斷是（）

A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.唐氏綜合征
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇

4.配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏

5.配伍題男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）
女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥