配伍題1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）|2歲男孩，智力落后、表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）

A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良


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1.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

2.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行的檢查是（）

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4二硝基苯肼試驗(yàn)

4.單項(xiàng)選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

最新試題

治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開(kāi)始劑量每日(μg/kg)，下列哪項(xiàng)是正確的（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液，首選的簡(jiǎn)便診斷方法是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

對(duì)先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測(cè)定的項(xiàng)目是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

補(bǔ)充維生素D，預(yù)防佝僂病一般開(kāi)始于（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

外觀矮小，全身比例勻稱(chēng)是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）

題型：配伍題

用于新生兒篩查先天性甲減的檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)先進(jìn)行的檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

足月產(chǎn)新生兒，日齡8天，母乳喂養(yǎng)，皮膚黃染，血清膽紅素9mg/dl（153.9μmol/l）。其余體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理（）

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先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療，下列錯(cuò)誤的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細(xì)胞20個(gè)/HP，顆粒管型0～1個(gè)／HP。診斷為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題