單項(xiàng)選擇題女，2歲。身材矮小，剛會(huì)扶站，不會(huì)認(rèn)人。眼距寬、鼻梁低，皮膚細(xì)嫩，胸骨左緣3～4肋間可聞及2級(jí)收縮期雜音。為明確診斷，首選的檢查是（）
A.甲狀腺功能測(cè)定
B.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.超聲心動(dòng)圖
D.心電圖
E.染色體核型分析
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1.單項(xiàng)選擇題對(duì)21-三體綜合征最有確診價(jià)值的是（）
A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)中最突出的特點(diǎn)是（）
A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進(jìn)
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色
