A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
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A.無治療
B.口服補充所缺的酶
C.骨髓移植
D.飲食療法
E.以上均不是
A.盆腔B超
B.性激素水平測定
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì)
D.外周血染色體核型分析
E.生長激素激發(fā)試驗
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
A.常染色體畸變
B.X－連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X－連鎖隱性遺傳
最新試題
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項不正確（）
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
確診的實驗室檢查為（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）