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單項(xiàng)選擇題

男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來(lái)就診。查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽(yáng)性的檢查結(jié)果是（）

A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿黏多糖陽(yáng)性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性

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單項(xiàng)選擇題

四氫生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿癥的最常見(jiàn)病因是（）

A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏
B.6－丙酮酰四氫蝶吟合成酶缺乏
C.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
D.苯丙氨酸－4－羥化酶缺乏
E.以上都是

單項(xiàng)選擇題

目前黏多糖病的確診應(yīng)依據(jù)（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.骨骼X線(xiàn)檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定

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