如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）

黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）

21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）

目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）