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單項(xiàng)選擇題

【A2型題】患兒，4歲，智力低下，說(shuō)話不清，舌大、有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手通貫掌，小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是（）

A.21-三體征
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙

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單項(xiàng)選擇題

【A2型題】患兒女，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪種染色體畸變所致（）

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊

單項(xiàng)選擇題

【A2型題】患兒女，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無(wú)擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常

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