單項選擇題9個月患兒，生后6個月起進食后經常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。最可能的診斷為（）
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
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1.單項選擇題目前國內確診黏多糖病的依據是（）
A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學病理檢查
E.骨骼X線檢查
2.單項選擇題Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現是（）
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
3.單項選擇題21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關系最密切（）
A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大，該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結婚
4.單項選擇題有診斷意義的檢查（）
A.血銅藍蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
5.單項選擇題21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
6.單項選擇題患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
A.47XX（XY），+21
B.16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C.46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D.46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E.46XX（XY），-22，+t（21q22q）
7.單項選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是（）
A.白細胞、血清或皮膚成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
8.單項選擇題肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
9.單項選擇題戈謝病最常見的類型可無神經系統受累癥狀是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
10.單項選擇題黏多糖病是（）
A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病
