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單項(xiàng)選擇題

【B1型題】屬于遺傳代謝性疾病的是（）

A.苯丙酮尿癥
B.Down綜合征
C.胎兒酒精綜合征
D.脆性X綜合征
E.地方性克汀病

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單項(xiàng)選擇題

【B1型題】屬于染色體數(shù)目改變的是（）

A.苯丙酮尿癥
B.Down綜合征
C.胎兒酒精綜合征
D.脆性X綜合征
E.地方性克汀病

單項(xiàng)選擇題

【A1/A2型題】關(guān)于脆性X綜合征臨床表現(xiàn)不正確的是（）

A.智力低下
B.語(yǔ)言發(fā)育遲緩，重復(fù)語(yǔ)言和模仿語(yǔ)言
C.過(guò)度活動(dòng)、自殘行為、類孤獨(dú)癥癥狀
D.合并癲癇者達(dá)10%
E.身材高大，面長(zhǎng)耳大，前額及顴骨凸出，青春期后可見大睪丸

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