A.致病基因定位于1q21 B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失 C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關 D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變 E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關