單項選擇題患兒男,2.5歲,出生后3天發(fā)現(xiàn)血便,查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)血小板為8×109/L,此后血小板波動于5~30×109/L。常患感冒,約每月1次,表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、咳白色泡沫痰,偶于頭面部出現(xiàn)紅色斑丘疹,伴瘙癢。其病因是()
A.Btk基因突變
B.血小板抗體產(chǎn)生
C.WASP基因突變
D.染色體畸變
E.γc基因突變
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1.單項選擇題患兒男,2.5歲,出生后3天發(fā)現(xiàn)血便,查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)血小板為8×109/L,此后血小板波動于5~30×109/L。常患感冒,約每月1次,表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、咳白色泡沫痰,偶于頭面部出現(xiàn)紅色斑丘疹,伴瘙癢。以下哪項實驗室特征具有診斷價值()
A.抗核抗體陽性
B.血小板體積減小
C.骨髓巨核細胞減少
D.血清IgG水平降低
E.血清IgE水平升高
2.單項選擇題男嬰,2+個月,發(fā)熱、咳嗽15天,院外頭孢菌素治療1周無效,其兩舅舅幼年夭折,體檢:面色蒼白,雙肺大量中細濕啰音。首選以下哪項治療措施()
A.胎肝移植
B.免疫配型的無關(guān)供者骨髓移植
C.免疫配型的兄弟姐妹供者骨髓移植
D.胎兒胸腺移植
E.臍帶血移植
3.單項選擇題男嬰,2+個月,發(fā)熱、咳嗽15天,院外頭孢菌素治療1周無效,其兩舅舅幼年夭折,體檢:面色蒼白,雙肺大量中細濕啰音。首先要考慮的臨床診斷是()
A.肺炎+X連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病
B.肺炎+先天性心臟病
C.肺炎+AIDS
D.肺炎+慢性肉芽腫病
E.肺炎+嚴重聯(lián)合免疫缺陷
4.單項選擇題男嬰,2+個月,發(fā)熱、咳嗽15天,院外頭孢菌素治療1周無效,其兩舅舅幼年夭折,體檢:面色蒼白,雙肺大量中細濕啰音。以下哪項實驗室檢查結(jié)果可明確臨床診斷()
A.外周血白細胞總數(shù)明顯降低
B.血清各種免疫球蛋白水平明顯降低
C.外周血T細胞水平明顯降低
D.血清IgG明顯降低,IgM正常
E.外周血血小板降低、體積減小
5.單項選擇題男孩3歲,因反復(fù)全身多部位感染3年,間斷發(fā)熱8個月入院。曾發(fā)現(xiàn)左腋、腹股溝包塊,肛周紅腫,在外胸片提示"雙側(cè)肺門淋巴結(jié)結(jié)核",抗結(jié)核治療18個月,此間患"肺炎"1次。此后反復(fù)發(fā)熱,咳嗽,咳痰,口腔潰瘍,多次B超:肝脾大,有低密度陰影。外周血白細胞20.1×109/L,Hb109g/L,PLT115×109/L,IgG7.16g/L,IgA0.78g/L,IgM0.48g/L,NBT0%。確診該病的基因突變位點是()
A.Btk
B.CD40L
C.CYBB
D.NCFI
E.WASP
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最新試題
確診該病的基因突變位點是()
題型:單項選擇題
引起該病最常見的致病菌為()
題型:單項選擇題
腺苷脫氨酶(ADA)缺陷的臨床表現(xiàn)有()
題型:多項選擇題
首先要考慮的臨床診斷是()
題型:單項選擇題
男嬰,6個月。于生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近3~4個月來,感染綿延不斷,常患鵝口瘡、上呼吸道感染及腹瀉腸炎。各項免疫球蛋白測定均低,OT試驗多次陰性,E花環(huán)試驗低于正常。X線胸片:胸腺影缺如。()
題型:單項選擇題
病毒性感染引起的免疫功能低下包括()
題型:多項選擇題
X連鎖先天性無丙種球蛋白血癥()
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胸腺發(fā)育不全(DiGeorge)綜合征的表現(xiàn)包括()
題型:多項選擇題
為明確診斷,下一步最需要的實驗室檢查是()
題型:單項選擇題
淋巴細胞和粒細胞都缺如()
題型:單項選擇題