單項(xiàng)選擇題男孩,先天愚型,染色體核型為46xy,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率應(yīng)分別是()
A.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
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1.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月,不會(huì)笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿樣"氣味,毛發(fā)黃,面蒼白,四肢肌張力增高。此患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
2.單項(xiàng)選擇題患兒,1歲半,生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后,尿有霉臭味,9個(gè)月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作,診斷為典型苯丙酮尿癥,給予低苯丙氨酸飲食,每日允許攝入量是()
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg