A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進一步證實
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A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個月
E.出生時臍血檢查
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學因素
D.病毒感染
E.以上都是
A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應用藥物四氫生物喋呤
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xp)
D.46,XdeI(Xq)
E.46,Xi(Xq)
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最新試題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。