單項(xiàng)選擇題

【B1型題】新生兒，生后8天起，反應(yīng)差，進(jìn)食少，伴嘔吐、體重下降。查體：兩眼凹陷，皮膚彈性差，皮膚黏膜色素增深女性外陰。血鈉120mmol／L，血鉀6．5mmol／L，染色體核型分析46XY（）

A.18-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

微信掃碼免費(fèi)搜題