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【案例分析題】患兒,男,1歲半,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下,不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。要確定診斷,下列哪項(xiàng)檢查是主要的()
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血清T
3
、T
4
檢查
D.骨骼X線檢查
E.以上均不是
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【案例分析題】患兒,男,1歲半,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力低下,不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。如果患兒在分型上為本病中最常見的類型,那么其母親下一胎再發(fā)生此病的風(fēng)險(xiǎn)率為()
A.100%
B.4%
C.1%
D.10%
E.50%
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單項(xiàng)選擇題
【案例分析題】12歲患兒,近2個(gè)月來出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。最重要的治療措施為()
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
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