患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。
若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
A.膽道蛔蟲(chóng)病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒綜合征
E.病毒性肝炎
F.急性腎炎
G.再生障礙性貧血
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A.口服青霉胺
B.輸血
C.應(yīng)用抗生素
D.低銅飲食
E.口服鋅制劑
F.低蛋白、低脂飲食
女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)幸淮误@厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
診斷首先考慮（）
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.半乳糖血癥
D.糖原累積病
E.脂肪肝
女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)幸淮误@厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
確診首選檢查是（）
A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)幸淮误@厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
確診后應(yīng)（）
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生
女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)幸淮误@厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/a>
A.白化病
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
最新試題
患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）
肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見(jiàn)畸形有（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開(kāi)始于（）