女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無(wú)明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能?dú)坐,不會(huì)叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
A.白化病 B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 C.甲狀腺功能低下 D.苯丙酮尿癥 E.糖原累積病
A.尼曼匹克病 B.戈謝病 C.嗜酸性肉芽腫 D.地中海貧血 E.糖原累積病
A.先天性心臟病 B.21-三體綜合征 C.先天性甲狀腺功能低下癥 D.苯丙酮尿癥 E.垂體發(fā)育異常