單項(xiàng)選擇題

1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗(yàn)（+），該患兒的治療為（）

A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充維生素
C.無特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸

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單項(xiàng)選擇題

【A1型題】下列不符合苯丙酮尿癥的是（）

A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時(shí)明顯
E.智力發(fā)育落后

單項(xiàng)選擇題

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是（）

A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Adel（Xp）
D.46，Adel（Xp）
E.46，Xi（Xp）