多項(xiàng)選擇題根據(jù)下列哪些檢查可區(qū)別經(jīng)典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高（）
A.皮膚成纖維細(xì)胞DHPR活性
B.血中苯丙氨酸升高
C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D.用2，4二硝基苯肼試劑驗(yàn)?zāi)?br />
E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
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1.多項(xiàng)選擇題下列哪些檢查可診斷肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/a>
A.角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）
B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克：干燥肝銅定量超過400μg
E.血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L
2.多項(xiàng)選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見（）
A.46，XXP
B.45，X
C.46，XXq
D.45，X/46，XX
E.47，XXY
